Sảy thai hay thai lưu liên tiếp là nỗi ám ảnh lớn đối với nhiều cặp vợ chồng đang mong con. Trường hợp của chị L.T.H.H (35 tuổi, Hà Nội) là một ví dụ điển hình. Chị chia sẻ, trong vòng 1 năm chị liên tiếp sảy thai 2 lần (tháng 2/2026 và tháng 8/2026), cả hai lần tuổi thai đều dưới 12 tuần.
Dù vậy, hai vợ chồng vẫn luôn khao khát có con, nhất là khi chị đã bước sang tuổi 35. Lo sợ mất con như hai lần trước, lần này chị quyết định đi khám trước khi quyết định có thai. Tại bệnh viện, qua thăm khám lâm sàng cho thấy, chị H có tiền sử kinh đều, các chỉ số sức khỏe chung ổn định. Người chồng cũng được kiểm tra tinh dịch đồ và xét nghiệm nội tiết với kết quả hoàn toàn bình thường.
Để tìm nguyên nhân gốc rễ gây sảy thai liên tiếp, hai vợ chồng đã chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype). Kết quả phân tích nhiễm sắc thể đồ của người chồng hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, kết quả của chị H đã ghi nhận công thức nhiễm sắc thể bất thường (46,XX,t(4;9)(q27;p13)). Với kết quả này, bác sĩ chẩn đoán xác định, chị H mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 4 và số 9.
Người phụ nữ chết lặng khi biết nguyên nhân sau khi bị sảy thai liên tiếp nhiều lần. Ảnh minh họa.
Được biết, với đột biến này chị H hoàn toàn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường và không có biểu hiện lâm sàng nào. Tuy nhiên, bất thường này sẽ bộc phát khi tạo giao tử (trứng), dẫn tới nguy cơ rất cao tạo ra phôi thai bị thừa/thiếu đoạn nhiễm sắc thể, từ đó gây sảy thai, thai lưu hoặc thai dị tật bẩm sinh.
Theo các nghiên cứu di truyền y học, chuyển đoạn tương hỗ chiếm tới 68,2% các trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm bệnh nhân bị sảy thai liên tiếp. Tần suất gặp trong cộng đồng là khoảng 1/500. Khi mang thai tự nhiên, xác suất sinh con hoàn toàn bình thường hoặc mang chuyển đoạn cân bằng khỏe mạnh giống mẹ chỉ chiếm tỷ lệ thấp, trong khi nguy cơ phôi bất thường gây sảy thai, thai lưu hoặc dị tật lên tới 80-90% theo cơ chế phân ly di truyền.
Sau khi có kết quả kiểm tra, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn đã trực tiếp tư vấn di truyền và đưa ra định hướng kế hoạch sinh con an toàn cho gia đình chị H. Theo tư vấn của bác sĩ Sơn, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (IVF + PGT) là phương án tối ưu và an toàn nhất hiện nay.
Với trường hợp sảy thai bất thường không rõ nguyên nhân cần phải làm xét nghiệm di truyền. Ảnh minh họa.
Theo đó, bệnh nhân sẽ thực hiện IVF để tạo phôi, sau đó sinh thiết phôi để xét nghiệm PGT nhằm chọn lọc ra các phôi cân bằng (bình thường hoặc mang chuyển đoạn cân bằng) trước khi chuyển vào buồng tử cung. Phương pháp này giúp giảm tối đa nguy cơ sảy thai, thai lưu và đảm bảo sinh ra con khỏe mạnh. Theo các nghiên cứu uy tín, tỷ lệ thai sinh sống thành công sau khi lọc phôi PGT đạt tới 65,9%.
Đồng thời tiếp tục kiểm tra chuyên sâu thêm các yếu tố nội tiết, cấu trúc tử cung - buồng trứng để chuẩn bị điều kiện niêm mạc tốt nhất cho quá trình mang thai.
Từ trường hợp trên, bác sĩ Sơn đưa ra lời khuyên với các cặp vợ chồng rằng, sảy thai, thai lưu liên tiếp không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất mà còn gây tổn thương tâm lý nặng nề cho người phụ nữ. Vì thế, các cặp vợ chồng từng bị sảy thai, thai lưu từ 2 lần trở lên hoặc chậm con không rõ nguyên nhân nên chủ động đi khám và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền trước mang thai giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn (dù cơ thể vẫn khỏe mạnh bên ngoài), từ đó có lộ trình can thiệp kịp thời, tiết kiệm thời gian và chi phí.
