Kết hôn từ năm 2018, cuộc sống của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (ngụ tỉnh Điện Biên) chủ yếu dựa vào làm nông và buôn bán nhỏ. Sau gần 2 năm mong con, anh chị bắt đầu uống đủ loại thuốc với hy vọng sớm đón tin vui. Tuy nhiên, mọi cố gắng đều chưa mang lại kết quả như mong đợi, trong khi áp lực tài chính ngày một lớn hơn.
Năm 2022, hai vợ chồng đã khăn gói xuống Hà Nội thăm khám, kết quả sau thăm khám khiến cả hai càng thêm áp lực, chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, chồng tinh trùng yếu và đặc biệt bác sĩ cho biết cả hai đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
TS.BS Di truyền Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo của bệnh viện nơi hai vợ chồng đến thăm khám cho biết, trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ di truyền bệnh sang con là rất lớn nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp.
Theo đó, tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Vì vậy, việc thực hiện IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M có ý nghĩa rất quan trọng, giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung.
Sau bao nỗ lực, cùng với sự hỗ trợ về chi phí sàng lọc phôi, vợ chồng chị Yến đã đón được "thiên thần" nhỏ khỏe mạnh. Ảnh: GĐCC.
Dù vậy, chi phí thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi khi ấy vượt quá khả năng của gia đình chị Yến. Chị chia sẻ, khi biết được điều đó hai vợ chồng không biết phải mất thêm bao nhiêu năm tích cóp nữa mới đủ tiền điều trị. Khi đó, hai vợ chồng gần như rơi vào bế tắc. Dù khát khao có con, nhưng anh chị buộc phải gác lại hành trình điều trị để tiếp tục làm việc, tích góp từng chút một.
Sau đó 2 năm, may mắn đã mỉm cười với hai vợ chồng khi bệnh viện đã quyết định hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi bệnh lý di truyền. Từ cơ hội ấy, hành trình đón con yêu của anh chị chính thức được viết tiếp dù chặng đường phía trước vẫn còn nhiều thử thách. Lần chuyển phôi đầu tiên thất bại khiến cả hai suy sụp.
Sau thời gian hồi phục sức khỏe và tinh thần, chị Yến tiếp tục chuyển phôi lần hai. Vì quá mong ngóng nên đến ngày thứ 8 sau chuyển phôi chị đã thụ thai, lần đầu tiên sau 7 năm chờ đợi, chị nhìn thấy hai vạch hiện lên trong niêm vui và hạnh phúc vỡ òa.
Sau 38 tuần mang thai, bé Lò Ngọc Diệu An chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vỡ òa của cả gia đình. “Giờ đây, mỗi lần ôm con trong tay, tôi vẫn nghĩ mọi thứ như một giấc mơ. Nếu không được hỗ trợ miễn phí, có lẽ hành trình để có được “quả ngọt” như ngày hôm nay của vợ chồng tôi vẫn mãi là giấc mơ”, chị Yến bộc bạch.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết, với những tiến bộ của y học hiện nay, vợ chồng mang gen bệnh di truyền tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể sinh con khỏe mạnh. Ảnh: BSCC
Tiếng khóc chào đời của bé Diệu An hôm nay không chỉ khép lại hành trình 7 năm đầy gian nan của một gia đình nhỏ ở Điện Biên, mà còn là minh chứng cho ý nghĩa nhân văn mà các y bác sĩ đang ngày đêm trao thêm cơ hội cho những gia đình đang mong con và thắp tiếp hy vọng cho những hành trình chưa từng từ bỏ.
Được biết, bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.
