Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn tới căn bệnh ung thư. Đó có thể là hệ quả của các yếu tố môi trường, lối sống. Trong một số trường hợp, nguy cơ mắc bệnh cũng tăng lên do liên quan đến đột biến gen di truyền trong gia đình.
Các trường hợp ung thư di truyền thường chiếm tỷ lệ thấp so với tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, bệnh thường xuất hiện sớm hoặc nhiều người trong gia đình bị cùng một bệnh. Trong trường hợp này, nắm rõ tiền sử bệnh gia đình và chủ động tầm soát có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện sớm cũng như can thiệp, điều trị kịp thời.
Dưới đây là 5 loại ung thư di truyền thường gặp và có xu hương sphats triển sớm.
Ung thư vú
Ung thư vú là một trong những loại ung thư di truyền được biết đến nhiều nhất. Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Phụ nữ mang đột biến BRCA có nguy cơ ung thư cao (từ 60-80%). Nhóm người không mang gen đột biến này chỉ có 12% nguy cơ bị ung thư vú. Bên cạnh đó, các đột biến gen như PTEN, TP53, PALB2 cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.
Các chuyên gia khuyến cáo những nhóm có nguy cơ cao mắc ung thư vú nên bắt đầu tầm soát sớm, thường khoảng 25-30 tuổi. Nên ưu tiên chụp cộng hưởng từ (MRI) định kỳ và kết hợp nhũ ảnh khi phù hợp. Bên cạnh đó, có thể tự khám vú, khám lâm sàng thường xuyên. Việc duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia để giảm nguy cơ mắc bệnh.
Ung thư buồng trứng
Ung thư buồng trứng di truyền thường liên quan đến đột biến gen BRCA và hội chứng Lynch. Do triệu chứng mơ hồ nên căn bệnh này thường được phát hiện muộn.
Phụ nữ có nguy cơ cao được khuyến cáo nên tầm soát ung thư buồng trứng từ cuối tuổi 20, đầu tuổi 30 bằng cách khám phụ khoa, siêu âm, xét nghiệm máu.
Ung thư đại trực tràng
Hai nguyên nhân di truyền phổ biến dẫn tới ung thư đại trực tràng là đa polyp tuyến gia đình và hội chứng Lynch. Những tình trạng này có thể khiển bệnh xuất hiện sớm, ngay từ tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.
Để tầm soát bệnh, người có nguy cơ di truyền cần nội soi đại tràng sớm và thường xuyên hơn để phát hiện polyp tiền ung thư và cắt bỏ sớm.
Ung thu tuyến tiền liệt
Căn bệnh này thường ít được nhắc đến trong nhóm ung thư di truyền. Tuy nhiên, một số đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên 2-3 lần, đặc biệt là với nam giới óc người thân mắc ung thư tuyến tiền liệt từ khi còn trẻ.
Nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh cần tầm soát từ khoảng 40 tuổi hoặc sớm hơn nếu gia đình từng có người mắc bệnh và theo tư vấn của bác sĩ.
U hắc tố
Ung thư da, đặc biệt là u hắc tố (melanoma) có thể hình thành do yếu tố môi trường tác động nhưng cũng có thể liên quan đến đột biến gen di truyền như CDKN2A. Các đột biến gen thường làm bệnh xuất hiện sớm ở nhiều người cùng một nhà.
Để giảm nguy cơ mắc bệnh, mọi người cần bảo vệ da khỏi ánh nắng, khám da và chú ý sự thay đổi về kích thước, hình dạng, màu sắc hoặc các đặc điểm bất thường của nốt ruồi.
