Được làm cha mẹ, chào đón một sinh linh bé nhỏ là mong ước của nhiều cặp đôi. Tuy nhiên, với những người có hoàn cảnh sức khỏe đặc biệt, hành trình mang thai và sinh con đôi khi phải đối mặt với nhiều thử thách, thậm chí là những nguy cơ khó lường. Câu chuyện mang thai, đón con đầu lòng của cặp vợ chồng Trung Quốc mới đây thu hút sự chú ý trên mạng xã hội.
Cặp vợ chồng là anh Lý Minh và chị Trần Hân (tên nhân vật đã được thay đổi) vừa đón con tại một bệnh viện ở tỉnh Giang Tô, Trung Quốc. Cả hai đều phải sử dụng xe lăn để di chuyển, trong khi người mẹ chỉ cao 1,18m. Hành trình mang thai và sinh con của họ được đánh giá là đặc biệt khó khăn do những nguy cơ sức khỏe đối với cả mẹ và thai nhi.
Cả hai vợ chồng đều mắc chứng tạo xương bất toàn, còn gọi là bệnh xương thủy tinh. Đây là bệnh lý di truyền liên quan đến mô liên kết, đặc trưng bởi xương giòn, dễ gãy và vóc dáng thấp bé. Tuy nhiên, quan niệm cho rằng người mắc bệnh này thường bị khiếm khuyết trí tuệ là không chính xác. Phần lớn bệnh nhân vẫn có trí tuệ hoàn toàn bình thường.
Khi biết mang thai, hai vợ chồng từng rơi vào trạng thái lo lắng, giằng co giữa việc giữ hay chấm dứt thai kỳ. Bệnh xương thủy tinh thường di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường, khiến thai nhi có nguy cơ mắc bệnh. Bên cạnh đó, hệ xương vốn đã yếu của người mẹ cũng khó chịu đựng được những thay đổi và áp lực thể chất trong suốt thai kỳ.
Cặp đôi Trung Quốc cùng mắc bệnh xương thuỷ tinh vừa đón con đầu lòng.
Sau nhiều lần cân nhắc, hai vợ chồng quyết định giữ lại em bé và tìm đến bệnh viện để được hỗ trợ. Sau khi tiếp nhận, các bác sĩ rà soát tiền sử bệnh, đồng thời giải thích đầy đủ những nguy cơ có thể xảy ra, gồm gãy xương nhiều lần trong thai kỳ, biến chứng sản khoa và khả năng thai nhi di truyền bệnh.
Trên cơ sở người bệnh đã được tư vấn đầy đủ và tự nguyện tiếp tục mang thai, khoa sản triển khai chương trình quản lý riêng dành cho thai phụ nguy cơ cao.
Trong giai đoạn đầu thai kỳ, người mẹ được thực hiện sinh thiết gai nhau. Cả gia đình gồm hai vợ chồng và thai nhi cũng được tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gene theo phả hệ ba thế hệ.
Kết quả mang lại tin vui khi không phát hiện biến thể gene gây bệnh liên quan. Thai nhi không có dị tật nghiêm trọng đe dọa tính mạng hoặc gây tàn tật, do đó thai kỳ có thể tiếp tục.
Trong những tháng tiếp theo, ê-kíp sản khoa theo dõi sát các chỉ số sức khỏe của người mẹ, xây dựng phác đồ riêng nhằm duy trì thai kỳ, bảo vệ hệ xương và hạn chế nguy cơ chấn thương. Thai phụ được tái khám với tần suất cao để các bác sĩ kịp thời đánh giá, dự báo những rủi ro có thể phát sinh.
Biến cố xảy ra khi thai được 29 tuần. Người mẹ bất ngờ bị ngã khỏi xe lăn, dẫn đến gãy xương bả vai. Trước tình huống này, khoa sản lập tức phối hợp với các chuyên khoa liên quan để xây dựng phương án điều trị bảo tồn trong thai kỳ. Các bác sĩ vừa xử lý tổn thương cho người mẹ, vừa bảo đảm an toàn cho thai nhi. Cuối cùng, xương bả vai của thai phụ liền lại thuận lợi, giúp chị vượt qua thêm một thử thách lớn.
Các bác sĩ thăm khám và cân nhắc nhiều nguy cơ cho thai kỳ của sản phụ, cuối cùng phép màu đã đến.
Đến tuần thai thứ 38, người mẹ xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ sớm và được đưa vào viện cấp cứu. Do vóc dáng thấp bé, hệ xương rất giòn, cấu trúc lồng ngực và khung chậu đặc biệt, cả phương pháp sinh thường lẫn mổ lấy thai thông thường đều tiềm ẩn nhiều nguy cơ như gãy xương trong quá trình phẫu thuật, băng huyết và tổn thương các cơ quan.
Khi ca phẫu thuật được tiến hành, các bác sĩ lựa chọn vị trí đường rạch chính xác, thao tác tỉ mỉ để hạn chế tổn thương mô. Chỉ sau khoảng 2 phút, em bé đã được đưa ra ngoài an toàn. Trong suốt quá trình phẫu thuật, ê-kíp không tạo áp lực lên vùng bụng người mẹ nhằm giảm tối đa chấn thương và áp lực lên hệ xương vốn rất dễ gãy.
Bé sơ sinh nặng 2,92kg, các chỉ số sinh tồn ổn định. Đội ngũ nhi khoa túc trực sẵn tại phòng mổ nhanh chóng kiểm tra toàn diện và xác nhận em bé phát triển tốt. Ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi, cả mẹ và con đều an toàn. Hiện hai mẹ con đã được xuất viện trong tình trạng sức khỏe ổn định.
Hành trình đón con của cặp vợ chồng mắc bệnh xương thủy tinh khiến cõi mạng khâm phục, không chỉ trải qua những lo lắng về nguy cơ di truyền mà còn đối mặt với nhiều thử thách sức khỏe trong suốt thai kỳ. Quyết định giữ lại em bé cùng sự kiên trì của người mẹ và quá trình chăm sóc sát sao từ đội ngũ y tế đã giúp gia đình đón nhận niềm hạnh phúc trọn vẹn.
Câu chuyện cũng cho thấy, với những thai kỳ có nguy cơ đặc biệt, việc thăm khám, tư vấn di truyền và phối hợp đa chuyên khoa đóng vai trò quan trọng, giúp bác sĩ xây dựng phương án chăm sóc phù hợp, hướng đến sự an toàn cho cả mẹ và bé.
