Sau khi thăm khám lâm sàng kết hợp kết quả sinh hóa có rối loạn điện giải Natri máu hạ, kali máu tăng và được bác sĩ cho chỉ định nhập viện theo dõi điều trị tại khoa Nhi - Sơ sinh với chẩn đoán Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Tại đây, các y bác sĩ ghi nhận bé bị vàng da nhiều, sạm da, cơ quan sinh dục ngoài có hình ảnh dương vật và 2 bìu nhưng không ghi nhận tinh hoàn.
Trong quá trình nằm viện, bệnh nhi có diễn tiến lâm sàng nặng với tình trạng: viêm phổi, suy hô hấp hấp nặng, nhiễm trùng huyết, rối loạn đông máu, thiếu máu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Đồng thời, trên hình ảnh siêu âm tim phát hiện bệnh nhi bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá ¾, hở van 3 lá ¾, cao áp phổi. Sau 39 ngày điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé đã bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định và được xuất viện. Hiện tại, bé đã hơn 6 tháng tuổi đang được tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh lý tim mạch.
Theo BSCKI Thạch Thị Ngọc Yến - Phó trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản TP Cần Thơ cho biết, Đây là một trường hợp bệnh nhi bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính ở bé gái. Bởi kết quả siêu âm cho thấy trẻ có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ. Đây cũng là 01 trong những trường hợp mắc bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh kèm theo nhiều bệnh lý nặng, trong thời gian điều trị bệnh diễn tiến rất phức tạp, tiên lượng rất dè dặt, tưởng chừng không qua khỏi. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị tại khoa Nhi - Sơ sinh của Bệnh viện Phụ Sản TP Cần Thơ đã giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh trong 48 đến 72 giờ đầu sau sanh là đặc biệt quan trọng lưu ý đối với các bậc cha mẹ.
Thời gian qua, khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản TP Cần Thơ triển khai nhiều kỹ thuật cao trong lĩnh vực nội khoa nhi, Ngoài ra, khoa còn quản lý, điều trị và tư vấn chăm sóc cho các trường hợp bệnh nhi mắc bệnh lý sơ sinh sau khi đã được sàng lọc, chẩn đoán bệnh tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện. Qua đó góp phần rất lớn vào việc nâng cao hiệu quả điều trị, giảm tải chi phí cao, lãng phí nhiều thời gian, sức khỏe, tiền bạc cho các gia đình và tạo sự tin cậy cho người dân Đồng bằng sông Cửu Long.
